Orphanet: sterol C5 desaturase
x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

SC5D - sterol-C5-desaturase

  • Synoniem(en) : delta(7)-sterol 5(6)-desaturase, lathosterol oxidase
  • Voorgaande symbolen en namen : SC5DL, Sterol-C5-desaturase (ERG3 delta-5-desaturase homolog, S. cerevisiae)-like, sterol-C5-desaturase (ERG3 delta-5-desaturase homolog, fungal)-like, sterol-C5-desaturase (fungal ERG3, delta-5-desaturase)-like
  • Type : Gen met proteïnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 11q23.3-q24.1
  • OMIM-nummer: 602286
  • HGNC-nummer: 10547
  • UniProtKB/Swiss-Prot : O75845
  • GENATLAS : SC5DL
  • Ensembl : ENSG00000109929
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : O75845
  • LOVD: SC5D

Ziektelijst

  • Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Lathosterolose ORPHA:46059
  : geëvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren