Orphanet: sodium voltage gated channel alpha subunit 1

Zoek een gen

SCN1A - sodium voltage-gated channel alpha subunit 1

Synoniem(en) : GEFSP2, HBSCI, NAC1, Nav1.1, SMEI
Voorgaande symbolen en namen : FEB3, SCN1, febrile convulsions 3, sodium channel, voltage gated, type I alpha subunit, sodium channel, voltage-gated, type I, alpha subunit
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 2q24.3
OMIM-nummer: 182389
HGNC-nummer: 10585
UniProtKB/Swiss-Prot : P35498
GENATLAS : SCN1A
GenCC: SCN1A
Ensembl : ENSG00000144285
IUPHAR-DB : 578
Reactome : P35498
LOVD: SCN1A

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Familiale of sporadische hemiplegische migraine ORPHA:569
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Gegeneraliseerde epilepsie met febriele aanvallen plus ORPHA:36387
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Maligne migrerende partiële epileptische aanvallen op jonge leeftijd ORPHA:293181
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Myoclonisch-astatische epilepsie ORPHA:1942
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Dravet ORPHA:33069
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Lennox-Gastaut ORPHA:2382

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (202)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren