Zoek een gen
SCN2A - sodium voltage-gated channel alpha subunit 2
- Synoniem(en) : HBSCI, HBSCII, Nav1.2
- Voorgaande symbolen en namen : SCN2A1, SCN2A2, sodium channel, voltage gated, type II alpha subunit, sodium channel, voltage-gated, type II, alpha 1 polypeptide, sodium channel, voltage-gated, type II, alpha 2 polypeptide, sodium channel, voltage-gated, type II, alpha subunit
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 2q24.3
- OMIM-nummer: 182390
- HGNC-nummer: 10588
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q99250
- GENATLAS : SCN2A
- Ensembl : ENSG00000136531
- IUPHAR-DB : 579
- Reactome : Q99250
- LOVD: SCN2A
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Goedaardige familiale infantiele epilepsie
ORPHA:306 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Goedaardige familiale neonatale-infantiele insulten
ORPHA:140927 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Maligne migrerende partiële epileptische aanvallen op jonge leeftijd
ORPHA:293181 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Dravet
ORPHA:33069 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van infantiele spasmen
ORPHA:3451 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (winst van functie) in Vroeg-infantiele epileptische encefalopathie
ORPHA:1934 - kandidaatgen getest in Gegeneraliseerde epilepsie met febriele aanvallen - plus
ORPHA:36387
: geëvalueerde gen-ziekte relatieGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Aanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren