Orphanet: sodium voltage gated channel alpha subunit 9

Zoek een gen

SCN9A - sodium voltage-gated channel alpha subunit 9

Synoniem(en) : ETHA, Nav1.7, NENA, NE-NA, PN1
Voorgaande symbolen en namen : sodium channel, voltage gated, type IX alpha subunit, sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha polypeptide, sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha subunit
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 2q24.3
OMIM-nummer: 603415
HGNC-nummer: 10597
UniProtKB/Swiss-Prot : Q15858
GENATLAS : SCN9A
GenCC: SCN9A
Ensembl : ENSG00000169432
IUPHAR-DB : 584
Reactome : Q15858
LOVD: SCN9A

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Congenitale ongevoelighied voor pijn - anosmie - neuropathische artropathie ORPHA:88642
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type 2 ORPHA:970
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (winst van functie) in Aandoening met paroxysmale extreme pijn ORPHA:46348
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (winst van functie) in Natriumkanalopathie-gerelateerde dunnevezelneuropathie ORPHA:306577
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (winst van functie) in Primaire erytromelalgie ORPHA:90026
kandidaatgen getest in Gegeneraliseerde epilepsie met febriele aanvallen plus ORPHA:36387
kandidaatgen getest in Syndroom van Dravet ORPHA:33069

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (172)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren