Zoek een gen
SCN9A - sodium voltage-gated channel alpha subunit 9
- Synoniem(en) : ETHA, Nav1.7, NENA, NE-NA, PN1
- Voorgaande symbolen en namen : sodium channel, voltage gated, type IX alpha subunit, sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha polypeptide, sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha subunit
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 2q24.3
- OMIM-nummer: 603415
- HGNC-nummer: 10597
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q15858
- GENATLAS : SCN9A
- Ensembl : ENSG00000169432
- IUPHAR-DB : 584
- Reactome : Q15858
- LOVD: SCN9A
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type 2
ORPHA:970 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Kanalopathie-geässocieerde congenitale ongevoelighied voor pijn
ORPHA:88642 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (winst van functie) in Natriumkanalopathie-gerelateerde dunnevezelneuropathie
ORPHA:306577 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (winst van functie) in Paroxysmale extreme pijn-stoornis
ORPHA:46348 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (winst van functie) in Primaire erytromelalgie
ORPHA:90026 - kandidaatgen getest in Gegeneraliseerde epilepsie met febriele aanvallen - plus
ORPHA:36387 - kandidaatgen getest in Syndroom van Dravet
ORPHA:33069
: geëvalueerde gen-ziekte relatieGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Aanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren