x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

SERPINA1 - serpin family A member 1

  • Synoniem(en) : A1A, A1AT, AAT, alpha-1-antitrypsin, alpha1AT, PI1, protease inhibitor 1 (anti-elastase), alpha-1-antitrypsin
  • Voorgaande symbolen en namen : PI, serine (or cysteine) proteinase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 1, serpin peptidase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 1
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 14q32.13
  • OMIM-nummer: 107400
  • HGNC-nummer: 8941
  • UniProtKB/Swiss-Prot : P01009
  • GENATLAS : SERPINA1
  • Ensembl : ENSG00000197249
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : P01009
  • LOVD: SERPINA1

Ziektelijst

  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Aanvullende informatie

PatiŽntgerichte faciliteiten voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren