Zoek een gen
SIL1 - SIL1 nucleotide exchange factor
- Synoniem(en) : BAP, ULG5
- Voorgaande symbolen en namen : MSS, Marinesco-Sjogren syndrome, SIL1 homolog, endoplasmic reticulum chaperone (S. cerevisiae)
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 5q31.2
- OMIM-nummer: 608005
- HGNC-nummer: 24624
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q9H173
- GENATLAS : SIL1
- GenCC: SIL1
- Ensembl : ENSG00000120725
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : -
- LOVD: SIL1
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Syndroom van Marinesco-Sjögren
ORPHA:559 
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren