Orphanet: solute carrier family 16 member 2

Zoek een gen

SLC16A2 - solute carrier family 16 member 2

Synoniem(en) : MCT7, MCT8, XPCT
Voorgaande symbolen en namen : 'solute carrier family 16, member 2 (monocarboxylic acid transporter 8)', AHDS, Allan-Herndon-Dudley syndrome, DXS128, MRX22, Solute carrier family 16, member 2 (monocarboxylic acid transporter 8), mental retardation, X-linked 22, solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 2, solute carrier family 16 (monocarboxylic acid transporters), member 2 (putative transporter), solute carrier family 16, member 2 (thyroid hormone transporter)
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : Xq13.2
OMIM-nummer: 300095
HGNC-nummer: 10923
UniProtKB/Swiss-Prot : P36021
GENATLAS : SLC16A2
GenCC: SLC16A2
Ensembl : ENSG00000147100
IUPHAR-DB : 992
Reactome : P36021
LOVD: SLC16A2

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Allan-Herndon-Dudley ORPHA:59

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (118)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren