Orphanet: solute carrier family 25 member 22

Zoek een gen

SLC25A22 - solute carrier family 25 member 22

Synoniem(en) : EIEE3, FLJ13044, GC1, NET44
Voorgaande symbolen en namen : solute carrier family 25 (mitochondrial carrier: glutamate), member 22
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 11p15.5
OMIM-nummer: 609302
HGNC-nummer: 19954
UniProtKB/Swiss-Prot : Q9H936
GENATLAS : SLC25A22
GenCC: SLC25A22
Ensembl : ENSG00000177542
IUPHAR-DB : 1058
Reactome : Q9H936
LOVD: SLC25A22

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Maligne migrerende partiële epileptische aanvallen op jonge leeftijd ORPHA:293181
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Vroege myoclonische encefalopathie ORPHA:1935
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Vroeg-infantiele epileptische encefalopathie ORPHA:1934

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (22)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren