Zoek een gen
SLC25A4 - solute carrier family 25 member 4
- Synoniem(en) : T1
- Voorgaande symbolen en namen : ANT1, PEO2, PEO3, solute carrier family 25 (mitochondrial carrier; adenine nucleotide translocator), member 4
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 4q35.1
- OMIM-nummer: 103220
- HGNC-nummer: 10990
- UniProtKB/Swiss-Prot : P12235
- GENATLAS : SLC25A4
- GenCC: SLC25A4
- Ensembl : ENSG00000151729
- IUPHAR-DB : 1062
- Reactome : P12235
- LOVD: SLC25A4
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Autosomaal dominante progressieve externe oftalmoplegie
ORPHA:254892 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Congenitaal cataract - hypertrofische cardiomyopathie - mitochondriale myopathie-syndroom
ORPHA:1369
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren