Orphanet: solute carrier family 26 member 4

Zoek een gen

SLC26A4 - solute carrier family 26 member 4

Synoniem(en) : PDS, pendrin
Voorgaande symbolen en namen : DFNB4, Solute carrier family 26, member 4, solute carrier family 26 (anion exchanger), member 4
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 7q22.3
OMIM-nummer: 605646
HGNC-nummer: 8818
UniProtKB/Swiss-Prot : O43511
GENATLAS : SLC26A4
Ensembl : ENSG00000091137
IUPHAR-DB : -
Reactome : O43511
LOVD: SLC26A4

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Autosomaal recessieve niet-syndromale sensorineurale doofheid type DFNB ORPHA:90636
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Pendred ORPHA:705
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Athyreose ORPHA:95713
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Hypoplasie van schildklier ORPHA:95720

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Diagnostische tests (206)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren