x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

ATP2A1 - ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1

  • Synoniem(en) : calcium pump 1, sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 1, SERCA1
  • Voorgaande symbolen en namen : ATP2A, ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, fast twitch 1
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 16p11.2
  • OMIM-nummer: 108730
  • HGNC-nummer: 811
  • UniProtKB/Swiss-Prot : O14983
  • GENATLAS : ATP2A1
  • Ensembl : ENSG00000196296
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : O14983
  • LOVD: ATP2A1

Ziektelijst

  • Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Brody-myopathie ORPHA:53347
  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Aanvullende informatie

PatiŽntgerichte faciliteiten voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren