x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

ATP8B1 - ATPase phospholipid transporting 8B1

  • Synoniem(en) : ATPIC, PFIC
  • Voorgaande symbolen en namen : 'ATPase, class I, type 8B, member 1', ATPase, Class I, type 8B, member 1, ATPase, aminophospholipid transporter, class I, type 8B, member 1, BRIC, FIC1, PFIC1
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 18q21.31
  • OMIM-nummer: 602397
  • HGNC-nummer: 3706
  • UniProtKB/Swiss-Prot : O43520
  • GENATLAS : ATP8B1
  • GenCC: ATP8B1
  • Ensembl : ENSG00000081923
  • IUPHAR-DB : 856
  • Reactome : O43520
  • LOVD: ATP8B1

Ziektelijst

  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Aanvullende informatie

PatiŽntgerichte faciliteiten voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren