x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

BCKDHB - branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta

  • Synoniem(en) : 2-oxoisovalerate dehydrogenase subunit beta, mitochondrial, maple syrup urine disease
  • Voorgaande symbolen en namen : branched chain keto acid dehydrogenase E1, beta polypeptide
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 6q14.1
  • OMIM-nummer: 248611
  • HGNC-nummer: 987
  • UniProtKB/Swiss-Prot : P21953
  • GENATLAS : BCKDHB
  • Ensembl : ENSG00000083123
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : P21953
  • LOVD: BCKDHB

Ziektelijst

  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Aanvullende informatie

PatiŽntgerichte faciliteiten voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren