Orphanet: calcium voltage gated channel subunit alpha1 A

Zoek een gen

CACNA1A - calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A

Synoniem(en) : APCA, Cav2.1, EA2, FHM, HPCA
Voorgaande symbolen en namen : CACNL1A4, MHP, MHP1, SCA6, calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 19p13.13
OMIM-nummer: 601011
HGNC-nummer: 1388
UniProtKB/Swiss-Prot : O00555
GENATLAS : CACNA1A
GenCC: CACNA1A
Ensembl : ENSG00000141837
IUPHAR-DB : 532
Reactome : O00555
LOVD: CACNA1A

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Aspecifieke epileptische encefalopathie met vroege aanvang ORPHA:442835
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Familiale of sporadische hemiplegische migraine ORPHA:569
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Goedaardige paroxysmale torticollis in zuigelingenperiode ORPHA:71518
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Spinocerebellaire ataxie type 6 ORPHA:98758
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Familiale paroxysmale ataxie ORPHA:97
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Syndroom van Lennox-Gastaut ORPHA:2382
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (winst van functie) in Syndroom van Lennox-Gastaut ORPHA:2382
kandidaatgen getest in Alternerende hemiplegie in de kindertijd ORPHA:2131

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (316)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren