Zoek een gen
CDKL5 - cyclin dependent kinase like 5
- Synoniem(en) : CFAP247, EIEE2
- Voorgaande symbolen en namen : STK9, cyclin-dependent kinase-like 5, serine/threonine kinase 9
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : Xp22.13
- OMIM-nummer: 300203
- HGNC-nummer: 11411
- UniProtKB/Swiss-Prot : O76039
- GENATLAS : CDKL5
- Ensembl : ENSG00000008086
- IUPHAR-DB : 1986
- Reactome : O76039
- LOVD: CDKL5
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Atypisch Rettsyndroom
ORPHA:3095 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in CDKL5-gerelateerde epileptische encefalopathie
ORPHA:505652 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Vroege infantiele epileptische encefalopathie
ORPHA:1934 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Westsyndroom
ORPHA:3451
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.