Orphanet: cyclin dependent kinase like 5

Zoek een gen

CDKL5 - cyclin dependent kinase like 5

Synoniem(en) : CFAP247, EIEE2
Voorgaande symbolen en namen : STK9, cyclin-dependent kinase-like 5, serine/threonine kinase 9
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : Xp22.13
OMIM-nummer: 300203
HGNC-nummer: 11411
UniProtKB/Swiss-Prot : O76039
GENATLAS : CDKL5
Ensembl : ENSG00000008086
IUPHAR-DB : 1986
Reactome : O76039
LOVD: CDKL5

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Atypisch syndroom van Rett ORPHA:3095
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in CDKL5-gerelateerde epileptische encefalopathie ORPHA:505652
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van West ORPHA:3451
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Vroeg-infantiele epileptische encefalopathie ORPHA:1934

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (222)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren