Zoek een gen
CDKL5 - cyclin dependent kinase like 5
- Synoniem(en) : CFAP247, EIEE2
- Voorgaande symbolen en namen : STK9, cyclin-dependent kinase-like 5, serine/threonine kinase 9
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : Xp22.13
- OMIM-nummer: 300203
- HGNC-nummer: 11411
- UniProtKB/Swiss-Prot : O76039
- GENATLAS : CDKL5
- GenCC: CDKL5
- Ensembl : ENSG00000008086
- IUPHAR-DB : 1986
- Reactome : O76039
- LOVD: CDKL5
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Atypisch syndroom van Rett
ORPHA:3095 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in CDKL5-deficiëntiestoornis
ORPHA:505652 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Infantiele spasmen-syndroom
ORPHA:3451 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Vroeg-infantiele epileptische encefalopathie
ORPHA:1934
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren