Orphanet: centrosomal protein 290

Zoek een gen

CEP290 - centrosomal protein 290

Synoniem(en) : 3H11Ag, Bardet-Biedl syndrome 14, BBS14, cancer/testis antigen 87, CT87, FLJ13615, JBTS5, Joubert syndrome 5, KIAA0373, LCA10, Meckel syndrome, type 4, MKS4, nephrocystin-6, NPHP6, POC3, POC3 centriolar protein homolog (Chlamydomonas), rd16, SLSN6
Voorgaande symbolen en namen : centrosomal protein 290kDa
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 12q21.32
OMIM-nummer: 610142
HGNC-nummer: 29021
UniProtKB/Swiss-Prot : O15078
GENATLAS : CEP290
Ensembl : ENSG00000198707
IUPHAR-DB : -
Reactome : O15078
LOVD: CEP290

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Congenitale amaurose van Leber ORPHA:65
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Bardet-Biedl ORPHA:110
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Joubert met oculorenaal defect ORPHA:2318
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Meckel ORPHA:564
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Senior-Loken ORPHA:3156

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (255)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren