Zoek een gen
CEP290 - centrosomal protein 290
- Synoniem(en) : 3H11Ag, Bardet-Biedl syndrome 14, BBS14, cancer/testis antigen 87, CT87, FLJ13615, JBTS5, Joubert syndrome 5, KIAA0373, LCA10, Meckel syndrome, type 4, MKS4, nephrocystin-6, NPHP6, POC3, POC3 centriolar protein homolog (Chlamydomonas), rd16, SLSN6
- Voorgaande symbolen en namen : centrosomal protein 290kDa
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 12q21.32
- OMIM-nummer: 610142
- HGNC-nummer: 29021
- UniProtKB/Swiss-Prot : O15078
- GENATLAS : CEP290
- GenCC: CEP290
- Ensembl : ENSG00000198707
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : O15078
- LOVD: CEP290
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Congenitale amaurose van Leber
ORPHA:65 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Bardet-Biedl
ORPHA:110 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Joubert met oculorenaal defect
ORPHA:2318 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Meckel
ORPHA:564 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Senior-Loken
ORPHA:3156

Aanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren