Orphanet: chloride voltage gated channel 1
x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

CLCN1 - chloride voltage-gated channel 1

  • Synoniem(en) : CLC1, ClC-1, Thomsen disease, autosomal dominant
  • Voorgaande symbolen en namen : chloride channel 1, skeletal muscle, chloride channel, voltage-sensitive 1
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 7q34
  • OMIM-nummer: 118425
  • HGNC-nummer: 2019
  • UniProtKB/Swiss-Prot : P35523
  • GENATLAS : CLCN1
  • Ensembl : ENSG00000188037
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : P35523
  • LOVD: CLCN1

Ziektelijst

  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test


Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.