Zoek een gen
ALDH7A1 - aldehyde dehydrogenase 7 family member A1
- Synoniem(en) : 26g turgor protein homolog, alpha-AASA dehydrogenase, alpha-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase, antiquitin 1, delta1-piperideine-6-carboxylate dehydrogenease, EPD, P6c dehydrogenase, PDE
- Voorgaande symbolen en namen : ATQ1, aldehyde dehydrogenase 7 family, member A1
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 5q23.2
- OMIM-nummer: 107323
- HGNC-nummer: 877
- UniProtKB/Swiss-Prot : P49419
- GENATLAS : ALDH7A1
- Ensembl : ENSG00000164904
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : P49419
- LOVD: ALDH7A1
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Pyridoxineafhankelijke epilepsie
ORPHA:3006 
: geëvalueerde gen-ziekte relatieGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Aanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren