Orphanet: arachidonate lipoxygenase 3

Zoek een gen

ALOXE3 - arachidonate lipoxygenase 3

Synoniem(en) : E-LOX, eLOX3, Epidermal lipoxygenase-3
Voorgaande symbolen en namen : _
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 17p13.1
OMIM-nummer: 607206
HGNC-nummer: 13743
UniProtKB/Swiss-Prot : Q9BYJ1
GENATLAS : ALOXE3
Ensembl : ENSG00000179148
IUPHAR-DB : -
Reactome : Q9BYJ1
LOVD: ALOXE3

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Congenitale niet-bulleuze ichthyosiforme erytrodermie ORPHA:79394
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Lamellaire ichthyosis ORPHA:313
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Zelfhelende collodionbaby ORPHA:281122

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (30)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren