Orphanet: SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin

Zoek een gen

SPG21 - SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin

Synoniem(en) : ABHD21, ACP33, BM-019, GL010, MAST
Voorgaande symbolen en namen : SPG21, maspardin, spastic paraplegia 21 (autosomal recessive, Mast syndrome)
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 15q22.31
OMIM-nummer: 608181
HGNC-nummer: 20373
UniProtKB/Swiss-Prot : Q9NZD8
GENATLAS : SPG21
Ensembl : ENSG00000090487
IUPHAR-DB : -
Reactome : Q9NZD8
LOVD: SPG21

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 21 ORPHA:101001

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Diagnostische tests (47)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren