x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

TAFAZZIN - tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase

  • Synoniem(en) : Barth syndrome, BTHS, G4.5, TAZ1, transcriptional coactivator with PDZ-binding motif, XAP-2
  • Voorgaande symbolen en namen : CMD3A, EFE, EFE2, TAZ, cardiomyopathy, dilated 3A (X-linked), endocardial fibroelastosis 2, tafazzin
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : Xq28
  • OMIM-nummer: 300394
  • HGNC-nummer: 11577
  • UniProtKB/Swiss-Prot : Q16635
  • GENATLAS : TAZ
  • GenCC: TAZ
  • Ensembl : ENSG00000102125
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : Q16635
  • LOVD: TAFAZZIN

Ziektelijst

  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

PatiŽntgerichte faciliteiten voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren