Orphanet: transglutaminase 1

Zoek een gen

TGM1 - transglutaminase 1

Synoniem(en) : K polypeptide epidermal type I, protein-glutamine-gamma-glutamyltransferase, LI, LI1, TGASE, TGK
Voorgaande symbolen en namen : ICR2, Transglutaminase 1 (K polypeptide epidermal type I, protein-glutamine-gamma-glutamyltransferase)
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 14q12
OMIM-nummer: 190195
HGNC-nummer: 11777
UniProtKB/Swiss-Prot : P22735
GENATLAS : TGM1
Ensembl : ENSG00000092295
IUPHAR-DB : -
Reactome : P22735
LOVD: TGM1

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Acrale zelfhelende collodionbaby ORPHA:281127
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Badpak-ichthyosis ORPHA:100976
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Congenitale niet-bulleuze ichthyosiforme erytrodermie ORPHA:79394
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Lamellaire ichthyosis ORPHA:313
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Zelfhelende collodionbaby ORPHA:281122

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (56)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren