Zoek een gen
THRB - thyroid hormone receptor beta
- Synoniem(en) : avian erythroblastic leukemia viral (v-erb-a) oncogene homolog 2, ERBA-BETA, generalized resistance to thyroid hormone, GRTH, NR1A2, oncogene ERBA2, THR1, THRB1, THRB2, thyroid hormone receptor beta 1
- Voorgaande symbolen en namen : ERBA2, PRTH, Thyroid hormone receptor, beta (erythroblastic leukemia viral (v-erb-a) oncogene homolog 2, avian), pituitary resistance to thyroid hormone, thyroid hormone receptor, beta, thyroid hormone receptor, beta (avian erythroblastic leukemia viral (v-erb-a) oncogene homolog 2)
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 3p24.2
- OMIM-nummer: 190160
- HGNC-nummer: 11799
- UniProtKB/Swiss-Prot : P10828
- GENATLAS : THRB
- Ensembl : ENSG00000151090
- IUPHAR-DB : 589
- Reactome : P10828
- LOVD: THRB
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Resistentie tegen thyroïdhormoon door een mutatie in thyroïdhormoonreceptor-bèta
ORPHA:566243 
: geëvalueerde gen-ziekte relatieGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Aanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren