Zoek een gen
TP53 - tumor protein p53
- Synoniem(en) : LFS1, Li-Fraumeni syndrome, P53, p53
- Voorgaande symbolen en namen : _
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 17p13.1
- OMIM-nummer: 191170
- HGNC-nummer: 11998
- UniProtKB/Swiss-Prot : P04637
- GENATLAS : TP53
- GenCC: TP53
- Ensembl : ENSG00000141510
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : P04637
- LOVD: TP53
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Alveolair rhabdomyosarcoom
ORPHA:99756 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Bijnierschorscarcinoom
ORPHA:1501 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Carcinoom van de plexus choroideus
ORPHA:251899 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Embryonaal rhabdomyosarcoom
ORPHA:99757 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Osteosarcoom
ORPHA:668 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Papilloom van plexus choroideus
ORPHA:2807 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Pleomorf rhabdomyosarcoom
ORPHA:293199 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Li-Fraumeni
ORPHA:524 - Ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in Bijnierschorscarcinoom
ORPHA:1501 - Ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in Chronische lymfatische B-celleukemie
ORPHA:67038 - Ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in Kleincellige longkanker
ORPHA:70573 - Ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in Osteosarcoom
ORPHA:668 - Ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in Ziekte van Cushing
ORPHA:96253 - Belangrijke genetische risicofactor in Familiaal carcinoom van pancreas
ORPHA:1333 - Biomarker getest in B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met t(9;22)(q34.1;q11.2)
ORPHA:585909 - Biomarker getest in Essentiële trombocytemie
ORPHA:3318 - Biomarker getest in Gliosarcoom
ORPHA:251576 - Biomarker getest in Reuscelglioblastoom
ORPHA:251579 - kandidaatgen getest in Erfelijk borst- en ovariumkankersyndroom
ORPHA:145 - kandidaatgen getest in Volwassen hepatocellulair carcinoom
ORPHA:210159
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren