Orphanet: tumor protein p53

Zoek een gen

TP53 - tumor protein p53

Synoniem(en) : LFS1, Li-Fraumeni syndrome, P53
Voorgaande symbolen en namen : _
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 17p13.1
OMIM-nummer: 191170
HGNC-nummer: 11998
UniProtKB/Swiss-Prot : P04637
GENATLAS : TP53
Ensembl : ENSG00000141510
IUPHAR-DB : -
Reactome : P04637
LOVD: TP53

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Carcinoom van de plexus choroideus ORPHA:251899
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Li-Fraumenisyndroom ORPHA:524
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Osteosarcoom ORPHA:668
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Papilloom van de plexus choroideus ORPHA:2807
Ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in Chronische lymfatische B-cel-leukemie ORPHA:67038
Ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in Kleincellige longkanker ORPHA:70573
Ziekte-veroorzakende somatische mutatie(s) in Osteosarcoom ORPHA:668
Belangrijke genetische risicofactor in Bijnierschorscarcinoom ORPHA:1501
Belangrijke genetische risicofactor in Familiaal pancreascarcinoom ORPHA:1333
Belangrijke genetische risicofactor in Precursor B-cel acute lymfoblastische leukemie ORPHA:99860
Biomarker getest in Essentiële trombocythemie ORPHA:3318
Biomarker getest in Gliosarcoom ORPHA:251576
Biomarker getest in Reuzencelglioblastoom ORPHA:251579
kandidaatgen getest in Erfelijk borst- en ovariumkankersyndroom ORPHA:145
kandidaatgen getest in Volwassen hepatocellulair carcinoom ORPHA:210159

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Diagnostische tests (158)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.