Orphanet: tripeptidyl peptidase 1

Zoek een gen

TPP1 - tripeptidyl peptidase 1

Synoniem(en) : LPIC, lysosomal pepstatin-insensitive carboxypeptidase, TPP-1, TPP I
Voorgaande symbolen en namen : CLN2, SCAR7, ceroid-lipofuscinosis, neuronal 2, late infantile (Jansky-Bielschowsky disease), spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7, tripeptidyl peptidase I
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 11p15.4
OMIM-nummer: 607998
HGNC-nummer: 2073
UniProtKB/Swiss-Prot : O14773
GENATLAS : TPP1
GenCC: TPP1
Ensembl : ENSG00000166340
IUPHAR-DB : -
Reactome : O14773
LOVD: TPP1

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Adulte neuronale ceroïdlipofuscinose ORPHA:79262
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Autosomaal recessieve langzaam ontwikkelende spinocerebellaire ataxie met aanvang in de kinderjaren ORPHA:284324
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Congenitale neuronale ceroïdlipofuscinose ORPHA:168486
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose ORPHA:79263
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose ORPHA:79264
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose ORPHA:168491

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (62)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren