x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

TPP1 - tripeptidyl peptidase 1

  • Synoniem(en) : LPIC, lysosomal pepstatin-insensitive carboxypeptidase, TPP-1, TPP I
  • Voorgaande symbolen en namen : CLN2, SCAR7, ceroid-lipofuscinosis, neuronal 2, late infantile (Jansky-Bielschowsky disease), spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7, tripeptidyl peptidase I
  • Type : Gen met prote´nproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 11p15.4
  • OMIM-nummer: 607998
  • HGNC-nummer: 2073
  • UniProtKB/Swiss-Prot : O14773
  • GENATLAS : TPP1
  • GenCC: TPP1
  • Ensembl : ENSG00000166340
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : O14773
  • LOVD: TPP1

Ziektelijst

  : geŰvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

PatiŰntgerichte faciliteiten voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren