Zoek een gen
TRIM32 - tripartite motif containing 32
- Synoniem(en) : BBS11, HT2A, TATIP
- Voorgaande symbolen en namen : LGMD2H, Tripartite motif-containing 32, limb girdle muscular dystrophy 2H (autosomal recessive), tripartite motif-containing 32
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 9q33.1
- OMIM-nummer: 602290
- HGNC-nummer: 16380
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q13049
- GENATLAS : TRIM32
- GenCC: TRIM32
- Ensembl : ENSG00000119401
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q13049
- LOVD: TRIM32
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Bardet-Biedl
ORPHA:110 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in TRIM32-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R8
ORPHA:1878
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren