Zoek een gen
UBE3A - ubiquitin protein ligase E3A
- Synoniem(en) : ANCR, Angelman syndrome, AS, E6-AP, FLJ26981
- Voorgaande symbolen en namen : EPVE6AP, HPVE6A, human papilloma virus E6-associated protein
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 15q11.2
- OMIM-nummer: 601623
- HGNC-nummer: 12496
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q05086
- GENATLAS : UBE3A
- GenCC: UBE3A
- Ensembl : ENSG00000114062
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q05086
- LOVD: UBE3A
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Syndroom van Angelman door puntmutatie
ORPHA:411511 
- Deel van een fusiegen in 15q11q13-microduplicatiesyndroom
ORPHA:238446 - Deel van een fusiegen in Syndroom van Angelman door imprintingsdefect in 15q11-q13
ORPHA:411515 - Deel van een fusiegen in Syndroom van Angelman door maternale 15q11q13-deletie
ORPHA:98794 - Deel van een fusiegen in Syndroom van Angelman door paternale uniparentale disomie van chromosoom 15
ORPHA:98795
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren