Orphanet: von Hippel Lindau tumor suppressor

Zoek een gen

VHL - von Hippel-Lindau tumor suppressor

Synoniem(en) : VHL1
Voorgaande symbolen en namen : von Hippel-Lindau syndrome, von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 3p25.3
OMIM-nummer: 608537
HGNC-nummer: 12687
UniProtKB/Swiss-Prot : P40337
GENATLAS : VHL
Ensembl : ENSG00000134086
IUPHAR-DB : -
Reactome : P40337
LOVD: VHL

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Hereditair feochromocytoom-paraganglioom ORPHA:29072
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Ziekte van von Hippel-Lindau ORPHA:892
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Chuvash-erytrocytose ORPHA:238557
Belangrijke genetische risicofactor in Sporadisch feochromocytoom/secreterend paraganglioom ORPHA:276621

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Diagnostische tests (358)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren