Zoek een gen
WAS - WASP actin nucleation promoting factor
- Synoniem(en) : eczema-thrombocytopenia, WASP, WASPA
- Voorgaande symbolen en namen : IMD2, THC, Wiskott-Aldrich syndrome, Wiskott-Aldrich syndrome (eczema-thrombocytopenia), thrombocytopenia 1 (X-linked)
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : Xp11.23
- OMIM-nummer: 300392
- HGNC-nummer: 12731
- UniProtKB/Swiss-Prot : P42768
- GENATLAS : WAS
- GenCC: WAS
- Ensembl : ENSG00000015285
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : P42768
- LOVD: WAS
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Wiskott-Aldrich
ORPHA:906 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in X-gebonden ernstige congenitale neutropenie
ORPHA:86788 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in X-gebonden trombocytopenie met normale bloedplaatjes
ORPHA:852
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren