Zoek een gen
WWOX - WW domain containing oxidoreductase
- Synoniem(en) : FOR, SDR41C1, short chain dehydrogenase/reductase family 41C, member 1, WOX1
- Voorgaande symbolen en namen : WW domain-containing oxidoreductase
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 16q23.1-q23.2
- OMIM-nummer: 605131
- HGNC-nummer: 12799
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q9NZC7
- GENATLAS : WWOX
- GenCC: WWOX
- Ensembl : ENSG00000186153
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q9NZC7
- LOVD: WWOX
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in 46,XY partiële gonadale dysgenesie
ORPHA:251510 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Aspecifieke epileptische encefalopathie met vroege aanvang
ORPHA:442835 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom als gevolg van WWOX-deficiëntie
ORPHA:284282 - Belangrijke genetische risicofactor in Plaveiselcelcarcinoom van oesofagus
ORPHA:99977
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren