Orphanet: XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor

Zoek een gen

XPC - XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor

Synoniem(en) : RAD4, xeroderma pigmentosum group C protein, XPCC
Voorgaande symbolen en namen : xeroderma pigmentosum, complementation group C
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 3p25.1
OMIM-nummer: 613208
HGNC-nummer: 12816
UniProtKB/Swiss-Prot : Q01831
GENATLAS : XPC
Ensembl : ENSG00000154767
IUPHAR-DB : -
Reactome : Q01831
LOVD: XPC

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Xeroderma pigmentosum ORPHA:910

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (54)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren