Orphanet: zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70

Zoek een gen

ZAP70 - zeta chain of T-cell receptor associated protein kinase 70

Synoniem(en) : STD, tyrosine-protein kinase ZAP-70, ZAP-70
Voorgaande symbolen en namen : SRK, zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70, zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70kDa, zeta-chain (TCR) associated protein kinase (70 kD), zeta-chain (TCR) associated protein kinase 70kDa
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 2q11.2
OMIM-nummer: 176947
HGNC-nummer: 12858
UniProtKB/Swiss-Prot : P43403
GENATLAS : ZAP70
GenCC: ZAP70
Ensembl : ENSG00000115085
IUPHAR-DB : 2285
Reactome : P43403
LOVD: ZAP70

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Gecombineerde immuundeficiëntie door ZAP70-deficiëntie ORPHA:911

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (38)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren