Zoek een gen
CNGB3 - cyclic nucleotide gated channel beta 3
- Synoniem(en) :
- Voorgaande symbolen en namen : ACHM1, ACHM3, RMCH, achromatopsia (rod monochromacy) 1, achromatopsia (rod monochromacy) 3
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 8q21.3
- OMIM-nummer: 605080
- HGNC-nummer: 2153
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q9NQW8
- GENATLAS : CNGB3
- Ensembl : ENSG00000170289
- IUPHAR-DB : 399
- Reactome : -
- LOVD: CNGB3
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Achromatopsie
ORPHA:49382 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Progressieve kegeldystrofie
ORPHA:1871 - kandidaatgen getest in Ziekte van Stargardt
ORPHA:827

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Aanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren