Orphanet: cyclic nucleotide gated channel beta 3

Zoek een gen

CNGB3 - cyclic nucleotide gated channel beta 3

Synoniem(en) :
Voorgaande symbolen en namen : ACHM1, ACHM3, RMCH, achromatopsia (rod monochromacy) 1, achromatopsia (rod monochromacy) 3
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 8q21.3
OMIM-nummer: 605080
HGNC-nummer: 2153
UniProtKB/Swiss-Prot : Q9NQW8
GENATLAS : CNGB3
Ensembl : ENSG00000170289
IUPHAR-DB : 399
Reactome : -
LOVD: CNGB3

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Achromatopsie ORPHA:49382
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Progressieve kegeldystrofie ORPHA:1871
kandidaatgen getest in Ziekte van Stargardt ORPHA:827

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (91)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren