Orphanet: collagen type VII alpha 1 chain

Zoek een gen

COL7A1 - collagen type VII alpha 1 chain

Synoniem(en) : collagen VII, alpha-1 polypeptide, LC collagen
Voorgaande symbolen en namen : EBD1, EBDCT, EBR1, collagen, type VII, alpha 1, epidermolysis bullosa, dystrophic, dominant and recessive
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 3p21.31
OMIM-nummer: 120120
HGNC-nummer: 2214
UniProtKB/Swiss-Prot : Q02388
GENATLAS : COL7A1
GenCC: COL7A1
Ensembl : ENSG00000114270
IUPHAR-DB : -
Reactome : Q02388
LOVD: COL7A1

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Autosomaal dominante gegeneraliseerde dystrofische epidermolysis bullosa ORPHA:231568
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Autosomaal recessieve gegeneraliseerde dystrofische epidermolysis bullosa, ernstige vorm ORPHA:79408
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Autosomaal recessieve gegeneraliseerde dystrofische epidermolysis bullosa, intermediaire vorm ORPHA:89842
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Dystrofische epidermolysis bullosa pruriginosa ORPHA:89843
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Gelokaliseerde dystrofische epidermolysis bullosa, acrale vorm ORPHA:158673
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Gelokaliseerde dystrofische epidermolysis bullosa, pretibiale vorm ORPHA:79410
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Gelokaliseerde dystrofische epidermolysis bullosa van uitsluitend nagels ORPHA:158676
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Recessieve dystrofische epidermolysis bullosa inversa ORPHA:79409
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Spontaan genezende dystrofische epidermolysis bullosa ORPHA:79411

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (42)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren