Zoek een gen
CSTB - cystatin B
- Synoniem(en) : CST6, 'Epilepsy, progressive myoclonic 1', PME, stefin B
- Voorgaande symbolen en namen : EPM1, STFB, cystatin B (stefin B)
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 21q22.3
- OMIM-nummer: 601145
- HGNC-nummer: 2482
- UniProtKB/Swiss-Prot : P04080
- GENATLAS : CSTB
- GenCC: CSTB
- Ensembl : ENSG00000160213
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : P04080
- LOVD: CSTB
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Autosomaal recessieve hypohidrotische ectodermale dysplasie
ORPHA:248 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Progressieve myoclonische epilepsie type 1
ORPHA:308
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren