Zoek een gen
CYP11B2 - cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2
- Synoniem(en) : ALDOS, CPN2, CYP11BL, P450aldo, P-450C18, steroid 11-beta-monooxygenase
- Voorgaande symbolen en namen : CYP11B, cytochrome P450, family 11, subfamily B, polypeptide 2, cytochrome P450, subfamily XIB (steroid 11-beta-hydroxylase), polypeptide 2
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 8q24.3
- OMIM-nummer: 124080
- HGNC-nummer: 2592
- UniProtKB/Swiss-Prot : P19099
- GENATLAS : CYP11B2
- Ensembl : ENSG00000179142
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : P19099
- LOVD: CYP11B2
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Familiaal hypoaldosteronisme
ORPHA:427 
- Part of a fusion gene in Familiaal hyperaldosteronisme type I
ORPHA:403
: geëvalueerde gen-ziekte relatieGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Aanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren