Zoek een gen
CYP17A1 - cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1
- Synoniem(en) : CPT7, P450C17, S17AH, Steroid 17-alpha-monooxygenase
- Voorgaande symbolen en namen : CYP17, cytochrome P450, family 17, subfamily A, polypeptide 1, cytochrome P450, subfamily XVII (steroid 17-alpha-hydroxylase), adrenal hyperplasia
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 10q24.32
- OMIM-nummer: 609300
- HGNC-nummer: 2593
- UniProtKB/Swiss-Prot : P05093
- GENATLAS : CYP17A1
- GenCC: CYP17A1
- Ensembl : ENSG00000148795
- IUPHAR-DB : 1361
- Reactome : P05093
- LOVD: CYP17A1
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door geïsoleerde deficiëntie van 17,20-lyase
ORPHA:90796 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Congenitale adrenale hyperplasie door deficiëntie van 17-alfa-hydroxylase
ORPHA:90793
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren