Zoek een gen
CYP21A2 - cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2
- Synoniem(en) : CA21H, CAH1, CPS1, P450c21B, Steroid 21-monooxygenase
- Voorgaande symbolen en namen : CYP21, CYP21B, cytochrome P450, family 21, subfamily A, polypeptide 2, cytochrome P450, subfamily XXIA (steroid 21-hydroxylase, congenital adrenal hyperplasia), polypeptide 2
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 6p21.33
- OMIM-nummer: 613815
- HGNC-nummer: 2600
- UniProtKB/Swiss-Prot : P08686
- GENATLAS : CYP21A2
- Ensembl : ENSG00000231852
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : P08686
- LOVD: CYP21A2
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Klassieke congenitale adrenale hyperplasie door 21-hydroxylase-deficiëntie, eenvoudige viriliserende vorm
ORPHA:315311 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Klassieke congenitale adrenale hyperplasie door 21-hydroxylasedeficiëntie, zoutafvoerende vorm
ORPHA:315306
: geëvalueerde gen-ziekte relatieGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Aanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren