Zoek een gen
DMD - dystrophin
- Synoniem(en) : BMD, DXS142, DXS164, DXS206, DXS230, DXS239, DXS268, DXS269, DXS270, DXS272, muscular dystrophy, Duchenne and Becker types
- Voorgaande symbolen en namen : MRX85, dystrophin (muscular dystrophy, Duchenne and Becker types), includes DXS142, DXS164, DXS206, DXS230, DXS239, DXS268, DXS269, DXS270, DXS272, mental retardation, X-linked 85
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : Xp21.2-p21.1
- OMIM-nummer: 300377
- HGNC-nummer: 2928
- UniProtKB/Swiss-Prot : P11532
- GENATLAS : DMD
- GenCC: DMD
- Ensembl : ENSG00000198947
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : P11532
- LOVD: DMD
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Familiale geïsoleerde gedilateerde cardiomyopathie
ORPHA:154 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Spierdystrofie van Becker
ORPHA:98895 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Spierdystrofie van Duchenne
ORPHA:98896 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Symptomatische vorm van spierdystrofie van Duchenne en Becker bij vrouwelijke dragers
ORPHA:206546 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in X-gebonden niet-syndromale intellectuele achterstand
ORPHA:777
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren