Orphanet: desmoglein 2

Zoek een gen

DSG2 - desmoglein 2

Synoniem(en) : CDHF5
Voorgaande symbolen en namen : _
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 18q12.1
OMIM-nummer: 125671
HGNC-nummer: 3049
UniProtKB/Swiss-Prot : Q14126
GENATLAS : DSG2
GenCC: DSG2
Ensembl : ENSG00000046604
IUPHAR-DB : -
Reactome : Q14126
LOVD: DSG2

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Erfelijke geïsoleerde aritmogene cardiomyopathie, links-dominante vorm ORPHA:293888
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Erfelijke geïsoleerde aritmogene cardiomyopathie, rechts-dominante variant ORPHA:293910
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Erfelijke geïsoleerde aritmogene ventrikeldysplasie, biventriculaire variant ORPHA:293899
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Familiale geïsoleerde gedilateerde cardiomyopathie ORPHA:154

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (70)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren