Zoek een gen
DSP - desmoplakin
- Synoniem(en) : DPI, DPII, KPPS2, PPKS2
- Voorgaande symbolen en namen : desmoplakin (DPI, DPII)
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 6p24.3
- OMIM-nummer: 125647
- HGNC-nummer: 3052
- UniProtKB/Swiss-Prot : P15924
- GENATLAS : DSP
- GenCC: DSP
- Ensembl : ENSG00000096696
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : P15924
- LOVD: DSP
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Erfelijke geïsoleerde aritmogene cardiomyopathie, links-dominante vorm
ORPHA:293888 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Erfelijke geïsoleerde aritmogene cardiomyopathie, rechts-dominante variant
ORPHA:293910 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Erfelijke geïsoleerde aritmogene ventrikeldysplasie, biventriculaire variant
ORPHA:293899 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Ernstige dermatitis - meervoudige allergieën - metabole aftakeling-syndroom
ORPHA:369992 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Erytrokeratodermie - cardiomyopathie-syndroom
ORPHA:476096 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Familiale geïsoleerde gedilateerde cardiomyopathie
ORPHA:154 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Huidfragiliteit - wollig haar - palmoplantaire keratodermie-syndroom
ORPHA:293165 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Keratosis palmoplantaris striata
ORPHA:50942 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Letale acantholytische erosieve aandoening
ORPHA:158687 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Carvajal
ORPHA:65282 - Belangrijke genetische risicofactor in Idiopathische pulmonale fibrose
ORPHA:2032
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren