Zoek een gen
EBP - EBP cholestenol delta-isomerase
- Synoniem(en) : 3-beta-hydroxysteroid-delta-8,delta-7-isomerase, CHO2, Chondrodysplasia punctata-2, X-linked dominant (Happle syndrome), CPX, CPXD, sterol 8-isomerase
- Voorgaande symbolen en namen : CDPX2, emopamil binding protein (sterol isomerase), emopamil-binding protein (sterol isomerase)
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : Xp11.23
- OMIM-nummer: 300205
- HGNC-nummer: 3133
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q15125
- GENATLAS : EBP
- GenCC: EBP
- Ensembl : ENSG00000147155
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q15125
- LOVD: EBP
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in MEND-syndroom
ORPHA:401973 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in X-gebonden dominante chondrodysplasia punctata
ORPHA:35173
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren