x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

EBP - EBP cholestenol delta-isomerase

  • Synoniem(en) : 3-beta-hydroxysteroid-delta-8,delta-7-isomerase, CHO2, Chondrodysplasia punctata-2, X-linked dominant (Happle syndrome), CPX, CPXD, sterol 8-isomerase
  • Voorgaande symbolen en namen : CDPX2, emopamil binding protein (sterol isomerase), emopamil-binding protein (sterol isomerase)
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : Xp11.23
  • OMIM-nummer: 300205
  • HGNC-nummer: 3133
  • UniProtKB/Swiss-Prot : Q15125
  • GENATLAS : EBP
  • GenCC: EBP
  • Ensembl : ENSG00000147155
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : Q15125
  • LOVD: EBP

Ziektelijst

  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

PatiŽntgerichte faciliteiten voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren