Orphanet: early growth response 2

Zoek een gen

EGR2 - early growth response 2

Synoniem(en) : Krox-20 homolog, Drosophila
Voorgaande symbolen en namen : 'early growth response 2 (Krox-20 homolog, Drosophila)', Early growth response 2 (Krox-20 homolog, Drosophila), KROX20
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 10q21.3
OMIM-nummer: 129010
HGNC-nummer: 3239
UniProtKB/Swiss-Prot : P11161
GENATLAS : EGR2
GenCC: EGR2
Ensembl : ENSG00000122877
IUPHAR-DB : -
Reactome : P11161
LOVD: EGR2

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Dejerine-Sottas ORPHA:64748
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1D ORPHA:101084
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4E ORPHA:99951

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (202)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren