Zoek een gen
EIF2B1 - eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha
- Synoniem(en) : EIF-2B, EIF2BA, EIF-2Balpha
- Voorgaande symbolen en namen : EIF2B, eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 1 (alpha, 26kD), eukaryotic translation initiation factor 2B, subunit 1 alpha, 26kDa
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 12q24.31
- OMIM-nummer: 606686
- HGNC-nummer: 3257
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q14232
- GENATLAS : EIF2B1
- GenCC: EIF2B1
- Ensembl : ENSG00000111361
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q14232
- LOVD: EIF2B1
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Congenitale of vroege infantiele CACH-syndroom
ORPHA:157713 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Cree-leuko-encefalopathie
ORPHA:99854 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Juveniele of volwassen CACH-syndroom
ORPHA:157719 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Late infantiele CACH-syndroom
ORPHA:157716 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Ovarioleukodystrofie
ORPHA:99853
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren