Orphanet: ankyrin 1

Zoek een gen

ANK1 - ankyrin 1

Synoniem(en) : SPH1
Voorgaande symbolen en namen : ANK, ankyrin 1, erythrocytic
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 8p11.21
OMIM-nummer: 612641
HGNC-nummer: 492
UniProtKB/Swiss-Prot : P16157
GENATLAS : ANK1
Ensembl : ENSG00000029534
IUPHAR-DB : -
Reactome : P16157
LOVD: ANK1

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Hereditaire sferocytose ORPHA:822
Deel van een fusiegen in 8p11.2 deletiesyndroom ORPHA:251066

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Diagnostische tests (41)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren