Zoek een gen
AP3B1 - adaptor related protein complex 3 subunit beta 1
- Synoniem(en) : ADTB3A, beta-3A, HPS2
- Voorgaande symbolen en namen : adaptor related protein complex 3 beta 1 subunit, adaptor-related protein complex 3, beta 1 subunit
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 5q14.1
- OMIM-nummer: 603401
- HGNC-nummer: 566
- UniProtKB/Swiss-Prot : O00203
- GENATLAS : AP3B1
- GenCC: AP3B1
- Ensembl : ENSG00000132842
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : O00203
- LOVD: AP3B1
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Hermansky-Pudlak door deficiëntie van AP-3
ORPHA:183678 
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren