x

Zoek een gen

* (*) verplicht veld

APTX - aprataxin

  • Synoniem(en) : AOA, AOA1, EAOH, EOAHA, FLJ20157
  • Voorgaande symbolen en namen : AXA1, ataxia 1, early onset with hypoalbuminemia
  • Type : Gen met proteÔnproduct
  • Lokalisatie chromosomique : 9p21.1
  • OMIM-nummer: 606350
  • HGNC-nummer: 15984
  • UniProtKB/Swiss-Prot : Q7Z2E3
  • GENATLAS : APTX
  • Ensembl : ENSG00000137074
  • IUPHAR-DB : -
  • Reactome : Q7Z2E3
  • LOVD: APTX

Ziektelijst

  : geŽvalueerde gen-ziekte relatie

Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.