Zoek een gen
ARX - aristaless related homeobox
- Synoniem(en) : cancer/testis antigen 121, CT121, EIEE1, ISSX
- Voorgaande symbolen en namen : MRX29, MRX32, MRX33, MRX36, MRX38, MRX43, MRX54, MRX76, MRX87, MRXS1, PRTS, mental retardation, X-linked 29, mental retardation, X-linked 32, mental retardation, X-linked 33, mental retardation, X-linked 36, mental retardation, X-linked 38, mental retardation, X-linked 43, mental retardation, X-linked 54, mental retardation, X-linked 76, mental retardation, X-linked 87
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : Xp21.3
- OMIM-nummer: 300382
- HGNC-nummer: 18060
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q96QS3
- GENATLAS : ARX
- GenCC: ARX
- Ensembl : ENSG00000004848
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : -
- LOVD: ARX
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Agenesie van corpus callosum - abnormale genitaliën-syndroom
ORPHA:2508 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Infantiele spasmen-syndroom
ORPHA:3451 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Partington
ORPHA:94083 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Vroeg-infantiele epileptische encefalopathie
ORPHA:1934 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in X-gebonden niet-syndromale intellectuele achterstand
ORPHA:777 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in X-gebonden spasticiteit - intellectuele achterstand - epilepsie-syndroom
ORPHA:3175 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Infantiele epileptische-dyskinetische encefalopathie
ORPHA:364063 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in X-gebonden lissencefalie met abnormale genitaliën
ORPHA:452
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren