Orphanet: ATPase Na K transporting subunit alpha 2

Zoek een gen

ATP1A2 - ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2

Synoniem(en) : FHM2, sodium-potassium ATPase catalytic subunit alpha-2, sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-2, sodium pump subunit alpha-2
Voorgaande symbolen en namen : ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 (+) polypeptide, ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide, MHP2, migraine, hemiplegic 2
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 1q23.2
OMIM-nummer: 182340
HGNC-nummer: 800
UniProtKB/Swiss-Prot : P50993
GENATLAS : ATP1A2
Ensembl : ENSG00000018625
IUPHAR-DB : -
Reactome : P50993
LOVD: ATP1A2

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Alternerende hemiplegie in de kindertijd ORPHA:2131
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Familiale of sporadische hemiplegische migraine ORPHA:569

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Aanvullende informatie

Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen

Diagnostische tests (117)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren