Zoek een gen
ATP1A2 - ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2
- Synoniem(en) : FHM2, sodium-potassium ATPase catalytic subunit alpha-2, sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-2, sodium pump subunit alpha-2
- Voorgaande symbolen en namen : ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 (+) polypeptide, ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 2 polypeptide, MHP2, migraine, hemiplegic 2
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 1q23.2
- OMIM-nummer: 182340
- HGNC-nummer: 800
- UniProtKB/Swiss-Prot : P50993
- GENATLAS : ATP1A2
- GenCC: ATP1A2
- Ensembl : ENSG00000018625
- IUPHAR-DB : 834
- Reactome : P50993
- LOVD: ATP1A2
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Alternerende hemiplegie in de kindertijd
ORPHA:2131 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Aspecifieke epileptische encefalopathie met vroege aanvang
ORPHA:442835 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Familiale of sporadische hemiplegische migraine
ORPHA:569
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren