Zoek een gen
ATP1A3 - ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3
- Synoniem(en) : sodium-potassium ATPase catalytic subunit alpha-3, sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-3, sodium pump subunit alpha-3
- Voorgaande symbolen en namen : ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide, DYT12, dystonia 12
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 19q13.2
- OMIM-nummer: 182350
- HGNC-nummer: 801
- UniProtKB/Swiss-Prot : P13637
- GENATLAS : ATP1A3
- Ensembl : ENSG00000105409
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : P13637
- LOVD: ATP1A3
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Alternerende hemiplegie van de kinderjaren
ORPHA:2131 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Dystonie-parkinsonisme met snelle aanvang
ORPHA:71517 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (winst van functie) in Cerebellaire ataxie - areflexie - pes cavus - optische atrofie - sensorineuraal gehoorverlies-syndroom
ORPHA:1171
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.