Orphanet: ATPase Na K transporting subunit alpha 3

Zoek een gen

ATP1A3 - ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3

Synoniem(en) : sodium-potassium ATPase catalytic subunit alpha-3, sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-3, sodium pump subunit alpha-3
Voorgaande symbolen en namen : ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide, DYT12, dystonia 12
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 19q13.2
OMIM-nummer: 182350
HGNC-nummer: 801
UniProtKB/Swiss-Prot : P13637
GENATLAS : ATP1A3
Ensembl : ENSG00000105409
IUPHAR-DB : 835
Reactome : P13637
LOVD: ATP1A3

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Alternerende hemiplegie in de kindertijd ORPHA:2131
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Dystonie-parkinsonisme met snelle aanvang ORPHA:71517
Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (winst van functie) in Cerebellaire ataxie - areflexie - pes cavus - opticusatrofie - sensorineuraal gehoorverlies-syndroom ORPHA:1171

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (148)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren